Sebagai orang normal kamu harus betul-betul bersyukur dengan kondisi fisik dan mentalmu. Coba deh bayangkan nasib orang lain yang tak seberuntung kamu, mereka punya kelainan yang membuat hidupnya tidak nyaman dan penuh penderitaan. Tapi jangan dulu berpikir bahwa sebuah kekurangan hanya menjadi keterbatasan saja, ada kalanya sebuah kekurangan menjadikan seseorang lebih spesial dari yang lain. Yah setiap orang diciptakan dengan keunikan masing-masing, maka dari itu jadilah dirimu yang sesungguhnya dan jangan meniru-niru kepribadian seseorang yang kamu kagumi. Alasannya karena kamu juga spesial dan unik. Lalu seperti apasih fakta yang menjadikan seseorang itu individu yang spesial?? Simak infonya sebagai berikut :
Down Syndrome
Adalah kelainan genetik yang membuat seseorang IQ nya tidak bisa berkembang secara normal. Seseorang yang mengalami kelainan ini terlihat memiliki lidah yang menonjol, leher pendek, lipatan mata yang masuk ke bagian dalam, dan kemampuan fisik serta kognitif yang terganggu. Secara ilmiah down syndrome terjadi karena gen pada kromosom 21 memiliki salinan. Hal ini menjadikan kelainan down syndrome sesuatu yang lazim ditemui pada anak-anak. Jika di keluarga terdapat anak down syndrome maka ia harus diberi pendampingan untuk menjalani pendidikan formal. Karena kemampuan kognitif anak down syndrome terbatas, diperlukan lingkungan kondusif untuk tubuh kembangnya. Di samping itu perawatan medis juga diperlukan disertai dengan pelatihan keterampilan.
Penyakit Alzheimer
Alzhaimer termasuk kelainan genetik yang tidak bisa disembuhkan dan bersifat degeneratif. Pada dasarnya penyakit ini disebebkan karena otak, khususnya di bagian neurofibrillary mengalami gangguan dan di dalam otak terbentuk plak. Pada awal perkembangannya penyakit ini akan berpengaruh pada daya ingat seseorang. Penderita pada umumnya mengalami kesulitan untuk mengingat pengalaman-pengalaman masa lalu yang pernah dilaluinya dan menunjukkan ekspresi datar terhadap hal baru. Jika sudah mencapai stadium lanjut, gejala yang muncul antara lain sudah berkomunikasi, hilang ingatan, cepat marah, agresif, suasana hati selalu berubah-ubah, terlihat seperti orang bingung. Menurut catatan, di tahun 2006 saja terdapat lebih dari 26,6 juta penderita Alzheimer di seluruh dunia. Dan diprediksi, di tahun 2050 nanti, satu dari setiap 85 orang yang anda temui akan terpengaruh oleh penyakit Alzheimer.
Thalessemia
Thalessemia adalah salah satu bentuk dari mutasi genetik. Hal ini terjadi karena salah satu rantai dalam hemoglobin darah berurang. Pada akhirnya rantai globin bersintesis dan kualitasnya mengalami penurunan. Dalam darah terdapat hemoglobin yang bertugas untuk mendistribusikan oksigen ke berbagai jaringan tubuh, hanya saja pada penderita thalassemia hemoglobinnya tidak bisa berfungsi seperti yang seharusnya. Seorang penderita thalassemia kadar oksigen dalam darahnya cenderung lebih rendah. Beberapa gejala yang dirasakan oleh tubuh ketika kekurangan oksigen antara lain cepat mengantuk, susah bernafas, pingsan dan cepat lelah. Jika tidak buru-buru ditangani Thalassemia bisa berakibat serius dan merembet pada penyakit lainnya seperti gagal jantung, kerusakan organ tubuh, penyakit liver, dan terhambatnya pertumbuhan.
Anemia Sel Sabit
Penyakit ini termasuk ke dalam penyakit genetik Biasanya penderita anemia sel sabit tidak bisa hidup lebih dari 50 tahun. Seperti halnya Thalassemia, pada anemia sel sabit juga terjadi kelainan pada sel darah merah. Dengan bentuk sel darah merah yang abnormal, menyerupai bentuk bulan sabit, semua sel menjadi kaku. Penyakit anemia sel sabit lebih sering ditemukan pada orang-orang yang tinggal di daerah tropis dan subtropis. Penderita anemia sel sabit semua sel darah merahnya menjadi lengket dan kaku. Selain itu semua sel bekerja memblokir pembuluh darah yang berakibat pada rusaknya banyak organ tubuh.
Albino
Albino termasuk kategori kelainan genetik yang diwariskan. Cenderung tidak membahayakan penderitanya tapi pada tahap tertentu ada beberapa gangguan kesehatan yang sering dialami misalnya problem pada mata yang disebut ocular albinism. Jika seorang ibu mengalami albino, besar kemungkinan baginya untuk mewariskan kelainan genetik ini pada anak laki-lakinya, selain itu, gen tertentu dari sang ibu bisa mewariskan kebutaan pada putranya. Sekalipun fungsi mata tidak terganggu, biasanya mata penderita albino lebih sensitif terhadap cahaya karena retina mata tak bisa berfungsi dengan baik. Tahukah anda jika albino tak diderita oleh orang dengan kelainan genetik saja? Orang tua yang tidak albino bisa saja memiliki anak yang albino. Hal ini dipicu oleh kelainan genetik tersembunyi yang sifatnya resesif.
Buta Warna
Penderita buta warna tidak bisa membedakan warna-warna. Penyebabnya adalah reseptor warna pigmennya sedikit bermasalah. Jika pigmen warna mengalami gangguan maka anda tak akan bisa melihat warna tertentu dengan jelas. Penderita buta warna biasanya tidak bisa membedakan warna biru, merah, atau campuran dari semua warna itu. Jika kondisi buta warna sudah terhitung parah ia sama sekali akan buta warna total di mana tidak ada satu warna pun yang bisa dilihat oleh penderita. Tapi kejadian seperti ini sangat jarang sekali terjadi.
Pada umumnya buta warna disebabkan oleh fator genetik dari orang tua. Tapi buta warna bisa juga disebabkan oleh gangguan kesehatan atau pengaruh penggunaan obat-obatan. Jika reseptor warna pada mata mengalami gangguan maka beberapa spectrum warna tidak bisa dilihat dengan baik.
Hemofilia
Satu lagi nih kelainan genetik lainnya yang juga menyerang darah. Hemofilia terjadi karena darah kekurangan zat pembeku. Sejarah mencatat bahwa hemophilia adalah salah satu penyakit genetik tertua. Hemofilia timbul jika tubuh mengalami kekurangan protein padahal protein itu diperlukan tubuh untuk membekukan darah jika tubuh mengalami pendarahan. Hemofilia adalah penyakit keturunan tetapi sangat langka terjadi dan sukar sekali ditemukan. Salah satu gejala yang dirasakan oleh penderita hemophilia adalah pendarahan yang tidak bisa dihentikan dan akan berlangsung lama sekali. Gajala pendarahannya sendiri bisa termasuk kategori ringan atau berat. Yang jadi masalah, faktor pembeku dalam darah sangat sedikit sekali. Maka dari itu penderita hemofilia sangat dianjuran untuk berhati-hati dalam melakukan aktivitas sehari-hari, jangan sampai terkekspose pada hal-hal yang bisa menyebabkan timbulnya luka pada tubuh. Bagian tubuh yang sering terkena adalah pergelangan kaki, siku dan lutut. Jika sudah muncul, gejala yang dirasakan berupa nyeri ringan, bengkak, sedikit kesemutan dan kaku.
Itulah beberapa kelainan genetik yang ada di dunia ini. Kamu pantas bersyukur karena tidak memiliki salah satu dari penyakit langka di atas. Oke deh segini dulu yah nanti saya posting kembali artikel lainnya yang menarik dan menambah pengetahuan kalian semua.